No último dia 28 de fevereiro a Comissão Multidisciplinar de Acessibilidade (CMA) do Tribunal Regional Eleitoral de Pernambuco (TRE-PE) relembrou de uma importante comemoração anual: o Dia Mundial das Doenças Raras.
Com o objetivo de sensibilizar e informar a população, órgãos, profissionais e especialistas em saúde (pública e privada), a campanha do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) traz visibilidade aos diversos tipos de doenças raras e as dificuldades enfrentadas por seus portadores.
A data, criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), além de buscar o apoio aos pacientes, também possui o intuito de incentivar pesquisas que auxiliem nos tratamentos. Em âmbito nacional, o dia desta celebração foi instituído pela Lei nº 13.693/2018.
O que é uma doença rara?
Diversas e com muitas variações, as doenças raras possuem uma ampla gama de subjetividades. Manifestadas de formas diferentes em pessoas diferentes, os sintomas e sinais dessas condições, por vezes, simulam doenças comuns, o que de imediato acarreta em uma dificuldade no que diz respeito ao diagnóstico.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
De forma geral, as doenças raras possuem um caráter crônico, progressivo, degenerativo e incapacitante, onde é comum que o tratamento acabe por se limitar em acompanhamentos clínicos, no alívio de sintomas e outros paliativos como sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia.
A que possui maior incidência em nosso país é a Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa hereditária mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Outra doença rara importante é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que ataca neurônios motores e causa incapacidade muscular progressiva.
